208 件の論文
遺伝子とゲノム医学は、私たちの体の設計図であるDNAを読み解き、病気の原因や治療法を探る最先端の分野です。この領域では、個人に合わせた医療や新たな薬の開発が急速に進んでおり、未来の健康管理の形を大きく変えようとしています。
Gist.Scienceでは、medRxivから投稿されるこの分野のすべての最新プレプリントを扱っています。専門的な論文を誰にでもわかる平易な言葉で要約すると同時に、研究者向けの技術的な詳細も併せて提供し、科学的な知見へのアクセスを democratize することを目指しています。
以下に、medRxivから最新に追加された遺伝子およびゲノム医学に関する研究論文の一覧を掲載します。
本研究は 28 種類の末梢免疫細胞にわたる単一細胞 eQTL マッピングを活用して、69 の疾患および 31 のバイオマーカー形質に対する細胞型特異的エフェクター遺伝子の包括的なカタログを構築し、複雑な病態に対する明確な免疫学的寄与を明らかにするとともに、規制当局の承認を得る可能性が高い標的を同定した。
本研究は、大規模な無作為な症例対照データと国レベルで収集された富化された実験室データセットを成功裡に統合し、乳がん感受性遺伝子変異の分類の力と精度を大幅に向上させる新たな統計的尤度比手法（PS4-LR-Calculator）を導入するものである。
英国の国立ゲノム研究ライブラリに登録された125,730人のホモ接合性欠失を解析することで、本研究は希少疾患の診断を強化し、非コードプロモーター欠失の重要性を明らかにし、43の候補となる新規疾患関連遺伝子を同定する包括的なゲノムワイドマップを確立する。
先天性心疾患を有する新生児に対するプライマリー・チルドレンズ・ホスピタルの全ゲノムシーケンシングの包括的プロトコルの後ろ向きレビューにより、患者の19.4%に臨床的に関連する遺伝学的所見が認められ、そのうち10.6%は心外症状の出現前に原因となる診断がなされたことが明らかとなり、これによりタイムリーな医療管理と情報に基づいた家族の意思決定が可能となった。
本研究は、366 人のドナーからのゲノム、トランスクリプトーム、およびサイトカイン分泌データを統合し、CCR5-Δ32 や OAS1 を含む単球のサイトカイン産生を調節する主要な遺伝子座を同定し、脂質代謝および疾患リスクとの関連を明らかにするものである。
本研究は、UK バイオバンクおよび TriNetX のコホートデータを活用し、多遺伝子リスクスコア解析と経路マッピングを通じて自己免疫疾患間の遺伝的重複、共有生物学的経路、および併存症パターンを特徴づけ、共通かつ固有の遺伝的アーキテクチャを明らかにすることで、多自己免疫性の概念を支持するものである。
本研究は、All of Us 研究プログラムに由来する 392,030 個の全ゲノムを対象に、数千の形質にわたる約 5 万の遺伝的関連を同定する統合的な「All by All」フレームワークを用いた包括的な分析を提示し、UK バイオバンクとのメタ分析を通じて新たな遺伝子 - 表現型の関連を解明するとともに、世界中の研究に向けた公開ツールの提供を実現するものである。
本研究は、ハンチントン病のCAGリピート長が、一般集団における脳構造および神経精神医学的脆弱性の連続的な量的修飾因子として機能することを示しており、これをハンチントン病の純粋なカテゴリカルな決定因子とする従来の見解に挑戦するものである。
本研究は、1,000 人以上のドナーから得られた 350 万個のヒト免疫細胞にわたる包括的な単細胞クロマチンアクセシビリティマップを提示し、細胞タイプ特異的 caQTL をマルチオミクスデータと統合することが、従来の手法と比較して疾患関連の調節メカニズムや遺伝子ネットワークの同定を大幅に促進することを明らかにしている。
本研究は、機械学習、タンパク質間相互作用ネットワーク解析、およびトランスクリプトーム検証を統合した計算フレームワークを提示し、CLN3 疾患の早期診断、予後評価、および治療法開発のために OSM、IL6R、LMNB1、HIF1A、NPM1、および CSF1 の 6 つの有望なタンパク質バイオマーカーを同定するものである。